Llamada a la solidaridad para ayudar a Gabriela, una niña de Cádiz con una enfermedad rara
Su caso se ha hecho visible a raíz del robo en un bar de la ciudad, de donde los ladrones sustrajeron, entre otros efectos, una hucha para recaudar fondos para la investigación sobre el BPAN
Gabriela es de Cádiz, tiene cuatro años y le han diagnosticado una enfermedad rara que solo se da en un caso por cada millón de nacidos. Se trata del síndrome WDR45 (BPAN), una encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración al inicio de la edad adulta.
Constituye una forma poco frecuente de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro. Sus síntomas son retraso global del desarrollo, epilepsia, distonía, parkinsonismo, movimientos lentos y degeneración en la edad joven/adulta.
A día de hoy no existe cura ni tratamiento, pero sí una investigación en marcha en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla que persigue frenar la enfermedad mediante la combinación de fármacos ya existentes.
Según ha explicado a Cádiz Directo María José Catena, madre de Gabriela, se trata de una investigación privada que necesita 42.000 euros anuales para poder seguir avanzando en la búsqueda de un tratamiento que frene la neurodegeneración asociada a la BPAN, mejorando así la calidad de vida de su hija y de las personas que, como ella, padecen esta enfermedad.
El tiempo en contra
Al tratarse de una enfermedad degenerativa el tiempo juega en su contra, y los padres de Gabriela lo saben. Tras el diagnóstico localizaron a otros familiares de afectados por BPAN, del que solo existen 13 casos conocidos en España.
También supieron de la investigación denominada Proyecto BPAN, que dirige el doctor José Antonio Sánchez Alcázar en la Universidad Pablo de Olavide y que, mediante el método de cribado de fármacos, busca una terapia para la neurodegeneración asociada a la proteína Beta-Helice (BPAN).
Así, los padres de Gabriela activaron diferentes iniciativas para recaudar fondos para la investigación. Han recurrido a las redes sociales y también pusieron en marcha una campaña en la que han colaborado diferentes negocios gaditanos colocando en ellos huchas solidarias que buscan ayuda para su hija.
De hecho, su caso se ha dado a conocer para muchos a raíz del robo en uno de los establecimientos colaboradores, el Bar El Rinconcito, ubicado en la calle Antonio Machado de la ciudad, del que los ladrones se llevaron todo el dinero del negocio y hasta la hucha de Gabriela. La Policía Nacional está investigando el suceso.
Llamada a la colaboración
Además, han constituido la asociación Gabriela, mi pequeña guerrera, que acaba de estrenar un número de cuenta para quienes deseen colaborar y sumar su granito de arena a la causa. Es el ES 932100 2034 1302 0031 3698, al que pueden realizarse aportaciones con el concepto “Donación”.
Los padres de Gabriela también han creado un perfil en Teaming (https://www.teaming.net/juntoscontrabpan), una herramienta online para recaudar fondos para causas sociales a través de micro donaciones de un euro al mes. Esta plataforma se basa en la filosofía de que, granito a granito, se pueden conseguir grandes cosas.
María José ha expresado su gratitud hacia todas las personas que colaboran en esta lucha contra el reloj, abiertos a cualquier contribución solidaria, ya sea en forma de evento o de cualquier otro tipo, para seguir manteniendo en marcha la investigación.