El pequeño cambio genético que dio ventaja al Homo sapiens frente a los neandertales
En los neandertales y denisovanos, la proteína presenta en forma de una alanina en la posición 429
Una mutación aparentemente insignificante en el gen ADSL podría haber jugado un papel fundamental en la evolución del Homo sapiens, diferenciando a nuestra especie de los neandertales y denisovanos hace más de 300.000 años.
Así lo indica un estudio publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), dirigido por científicos del Instituto Max Planck y de la Okinawa Institute of Science and Technology (OIST).
Estos exploran cómo una variación mínima en una enzima del cerebro pudo influir en la forma en que pensamos, aprendemos y competimos.
El gen ADSL (adenilosuccinato liasa) codifica una enzima básica para la producción de purinas, moléculas indispensables para el ADN, el ARN y la comunicación celular.
Pero en los humanos modernos, esta enzima tiene un detalle que es único como un cambio de un solo aminoácido en su estructura.
En los neandertales y denisovanos, la proteína presenta en forma de una alanina en la posición 429. En el caso del Homo sapiens, esa alanina fue reemplazada por una valina. Una alteración mínima en apariencia, pero que es suficiente para modificar la estabilidad de la enzima y reducir su actividad dentro de las células.
Esa diferencia, ausente en nuestros parientes que ya están extintos y presente en casi todos los humanos actuales, indica que la mutación surgió después de la separación entre especies, probablemente antes de que los primeros sapiens salieran de África.
Aclarando esto un poco es que pudo haberse convertido en una pieza clave del rompecabezas evolutivo que permitió a nuestra especie prosperar.
El experimento que cambió la mirada sobre la evolución
Para comprender las consecuencias de esta mutación, los investigadores introdujeron la versión humana del gen ADSL en diferentes ratones de laboratorio. Los resultados fueron muy sorprendentes.
Los roedores con la versión “humanizada” del gen mostraron una acumulación de dos compuestos —como son la SAICAr y S-Ado— en el cerebro, lo que indica una reducción en lo que es la eficiencia enzimática.
Pero lo más llamativo llegó en las pruebas de comportamiento puesto que las hembras con la mutación reaccionaban con mayor rapidez y eficacia ante estímulos visuales y sonoros que sus compañeras sin la modificación genética.
Aunque extrapolar el comportamiento de ratones a humanos exige cautela, el hallazgo sugiere que el cambio en el ADSL podría haber influido en funciones de tipo cognitivas relacionadas con la atención, la motivación o la competencia, aportando ventajas evolutivas sutiles pero determinantes.
El estudio no se limitó a la mutación de la enzima puesto que los científicos también detectaron otras variantes del mismo gen en regiones no codificantes, las cuales reducen aún más su expresión, sobre todo en el cerebro.
Estas versiones están presentes en más del 97 % de la población actual, esto sugiere que el gen ADSL fue objeto de selección natural positiva en diferentes momentos de nuestra historia evolutiva.
El hallazgo plantea una hipótesis fascinante como es la la reducción ligera y controlada de la actividad del ADSL podría haber optimizado ciertos procesos cerebrales, favoreciendo el aprendizaje o la adaptación social sin llegar a provocar los indeseados trastornos neurológicos.
Curiosamente, cuando el ADSL presenta mutaciones más severos, provoca enfermedades neurometabólicas, como discapacidad intelectual, problemas del lenguaje o conductas agresivas.
Esto indica que la enzima desempeña un papel básico y fundamental en las funciones cerebrales, pero que su exceso o su déficit pueden resultar perjudiciales.
La versión actual del gen habría logrado un equilibrio evolutivo perfecto como que lo suficientemente activa para mantener un cerebro funcional, pero lo bastante modificada para generar ventajas adaptativas.
Un aspecto inesperado del estudio fue que los cambios de comportamiento solo se encontraron en las hembras. Los investigadores aún no tienen una explicación muy definida, pero sugieren que el gen podría interactuar con factores hormonales o con diferencias de expresión genética entre sexos.
Este descubrimiento abre una nueva línea de investigación sobre cómo ciertos genes pueden afectar de forma diferencial a hombres y mujeres, influyendo decisivamente incluso en la organización social y en la diversidad cognitiva humana.
El ADSL se suma a un pequeño grupo de genes que muestran cambios específicos en los Homo sapiens y que sus efectos funcionales comienzan a entenderse. No se trata de una mutación milagrosa, sino de una pieza más de lo que es el complejo mosaico genético que moldeó nuestra especie.
Mediante de pequeños ajustes bioquímicos, la evolución fue afinando las capacidades cognitivas y emocionales que nos definen hoy.
Quizás fue esa leve diferencia en una enzima cerebral la que, hace cientos de miles de años, hizo que se inclinara la balanza a favor de los Homo sapiens y marcara el destino de los neandertales.